新京報(bào)訊（記者 王卡拉）近日，BioMarin制藥公司宣布，其罕見病治療藥物Vimizim（中文商品名：唯銘贊）獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn)，用于治療黏多糖貯積癥ⅣA型患者。該藥是國(guó)內(nèi)首個(gè)黏多糖貯積癥治療藥物，也是我國(guó)第一批《臨床急需境外新藥名單》里的品種。
同時(shí)，BioMarin研發(fā)的黏多糖貯積癥Ⅰ型治療藥物——Aldurazyme注射用拉羅尼酶濃溶液注冊(cè)申請(qǐng)也已經(jīng)獲受理，被列入第二批《臨床急需境外新藥名單》。
黏多糖貯積癥ⅣA型患者將有藥可治
黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個(gè)亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是黏多糖而被統(tǒng)稱為黏多糖貯積癥。
黏多糖貯積癥IVA型是一種參與糖胺聚糖（GAG）代謝的酶缺乏活性導(dǎo)致的疾病，最常見的特征是進(jìn)行性骨骼發(fā)育不良，肌肉骨骼或呼吸功能障礙需要頻繁手術(shù)治療，而且會(huì)嚴(yán)重限制患者活動(dòng)、耐力和呼吸功能。
2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》就將黏多糖貯積癥收錄其中。2018年11月發(fā)布的第一批《臨床急需境外新藥名單》，Vimizim被納入其中，這是目前全球范圍內(nèi)唯一批準(zhǔn)治療黏多糖貯積癥IVA型的藥物。
資料顯示，Vimzim于2014年2月在美國(guó)獲批上市，該藥能顯著改善患者的肌肉強(qiáng)度、關(guān)節(jié)功能和心肺功能等，改善患者的生存質(zhì)量。上市5年后，該藥在全球50多個(gè)國(guó)家治療超過1300名患者。2017年，BioMarin全資子公司百傲萬(wàn)里（上海）生物醫(yī)藥公司首次向國(guó)家藥監(jiān)局遞交了Vimzim的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)，該申請(qǐng)隨后被納入優(yōu)先審評(píng)。今年2月，百傲萬(wàn)里（上海）向藥監(jiān)局遞交了該藥的補(bǔ)充申請(qǐng)，并將藥物申請(qǐng)變更為上市審評(píng)。國(guó)家藥監(jiān)局藥品數(shù)據(jù)庫(kù)的信息顯示，Vimzim的發(fā)證日期為今年5月21日。
黏多糖貯積癥Ⅰ型藥物將加快審批
6月12日，新京報(bào)記者還從黏多糖貯積癥Ⅰ型患者處獲悉，黏多糖貯積癥Ⅰ型治療藥物——Aldurazyme注射用拉羅尼酶濃溶液注冊(cè)申請(qǐng)已于今年5月29日獲國(guó)家藥監(jiān)局受理，藥品審評(píng)中心將建立專門通道加快審評(píng)。而該藥也是由BioMarin研發(fā)，被列入第二批《臨床急需境外新藥名單》。
2017年，新京報(bào)記者采訪黏多糖貯積癥Ⅰ型患者張笑了解到，她所急需的藥物Aldurazyme注射用拉羅尼酶濃溶液早在2003年4月30日就已經(jīng)在美國(guó)獲批上市，卻至今未進(jìn)入中國(guó)。張笑一直保留著黏多糖藥物的圖片，用以激勵(lì)自己攢錢買藥，“在去世前，我希望能用上一次藥。”在該藥海外上市的16年里，無(wú)藥可用的張笑只能定期到北京協(xié)和醫(yī)院做對(duì)癥治療，緩解肢體器官的疼痛與疾病惡化的速度。
6月12日，張笑告訴新京報(bào)記者，由于Aldurazyme注射用拉羅尼酶濃溶液的生產(chǎn)銷售由賽諾菲負(fù)責(zé)，她曾給賽諾菲中國(guó)區(qū)總裁賀恩霆寫過信。賽諾菲中國(guó)4月底在其微信公眾號(hào)中回復(fù)稱，正在盡力助推藥品上市流程，預(yù)計(jì)于2019年年中遞交該產(chǎn)品的免臨床上市申請(qǐng)。
同時(shí)，張笑還給國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心寫信，告知他們急切期盼藥物盡快在中國(guó)上市的訴求。
6月3日，國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心給予患者群體的回復(fù)顯示，注射用拉羅尼酶濃溶液注冊(cè)申請(qǐng)已經(jīng)于5月29日正式受理，受理號(hào)為JXSS1900029，中心將按照要求建立專門通道加快審評(píng)。
“沒有經(jīng)歷過的人，無(wú)法體會(huì)黏多糖貯積癥I型患者群體得知此則信息的感觸，黏多糖I型患者有救了?！睆埿φf。
編輯 岳清秀 校對(duì) 王心
