新京報(bào)訊（記者 王卡拉）今年上半年，罕見病領(lǐng)域共有7款新藥獲批上市，包括協(xié)和發(fā)酵麒麟的布羅索尤單抗、武田的艾替班特和維拉苷酶α、楊森的富馬酸二甲酯、渤健的氨吡啶、羅氏的利司撲蘭口服溶液用散和薩特利珠單抗。

1月15日，協(xié)和發(fā)酵麒麟的布羅索尤單抗在國(guó)內(nèi)附條件獲批上市，用于X連鎖低磷血癥治療。X連鎖低磷血癥是一種嚴(yán)重的罕見遺傳性慢性進(jìn)行性骨骼肌肉疾病，可致殘、致畸。布羅索尤單抗是一款直接靶向成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23的重組全人源單克隆IgG1抗體，在治療X連鎖低磷血癥中表現(xiàn)出良好的安全性和有效性，可以最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病，實(shí)現(xiàn)X連鎖低磷血癥的精準(zhǔn)靶向治療。今年3月，布羅索尤單抗在國(guó)內(nèi)還獲批第二個(gè)適應(yīng)癥——腫瘤相關(guān)骨軟化癥。

武田的艾替班特4月12日獲批國(guó)內(nèi)上市，用于治療遺傳性血管水腫，是一款高選擇性緩激肽B2受體拮抗劑，通過抑制與遺傳性血管水腫的栓塞局部腫脹、炎癥、疼痛癥狀有關(guān)的緩激肽的影響，從而治療急性遺傳性血管水腫的栓塞局部腫脹。武田的另一款新藥維拉苷酶α同樣于4月獲批上市，用于1型戈謝病患者的長(zhǎng)期酶替代治療，在治療早期可改善兒童和成人患者的貧血、血小板減少等癥狀、縮小因病腫大的肝臟和脾臟體積、改善相關(guān)骨骼疾病，并在后期持續(xù)改善或穩(wěn)定患者癥狀。

楊森的富馬酸二甲酯用于治療多發(fā)性硬化癥。多發(fā)性硬化是一種慢性炎癥性自身免疫性疾病，患者的免疫系統(tǒng)攻擊保護(hù)神經(jīng)的髓鞘，導(dǎo)致大腦和身體其他部分之間的信息交流受阻，常見癥狀包括麻木、疼痛或刺痛、視力模糊、失明、頭暈等。除富馬酸二甲酯外，我國(guó)獲批上市的多發(fā)性硬化癥新藥還包括諾華的芬戈莫德和西尼莫德、賽諾菲的替氟拉明、拜耳的注射用重組人干擾β-1b、默克雪蘭諾的重組人干擾素β-1a注射液。

另一款用于多發(fā)性硬化癥行走障礙治療的新藥是渤健的氨吡啶，5月獲批國(guó)內(nèi)上市。該藥是一種鉀通道阻滯劑，通過改善跨脫髓鞘神經(jīng)元的脈沖傳導(dǎo)，來增強(qiáng)神經(jīng)功能。2010年，氨吡啶緩釋片在美國(guó)獲批，用于改善多發(fā)性硬化患者的步行能力。作為一款治療多發(fā)性硬化行走困難患者的有效藥物，氨吡啶可單獨(dú)治療，也可與現(xiàn)有疾病療法聯(lián)合用藥，包括免疫調(diào)節(jié)類藥物等。

羅氏針對(duì)罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的新藥利司撲蘭口服溶液用散于6月17日獲批國(guó)內(nèi)上市，成為首個(gè)在中國(guó)獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一，重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療，80%患兒會(huì)在一歲內(nèi)死亡，很少能存活超過兩歲。而利司撲蘭可穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，可提高全身多系統(tǒng)功能性SMN蛋白水平，且保持穩(wěn)定，可逆轉(zhuǎn)疾病的自然進(jìn)程，為患者帶來多重獲益，包括改善運(yùn)動(dòng)功能、呼吸和吞咽等。

羅氏另一款在國(guó)內(nèi)獲批上市的罕見病藥物為薩特利珠單抗，該藥用于罕見病視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病的治療。薩特利珠單抗是一種罕見的、高復(fù)發(fā)、高致殘的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病，多累及脊髓和視神經(jīng)。此前，中國(guó)尚無獲批的有效降低該病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的藥物，患者面臨藥物安全性欠佳，療效有限的治療困境。薩特利珠單抗的獲批上市彌補(bǔ)中國(guó)市場(chǎng)上該病緩解期治療藥物的空白。

校對(duì) 危卓